ژن این بیماری بر روی کروموزوم ۷ قرار دارد و پروتئینی با ۱۴۸۰ آمینواسید را رمز می‌کند این پروتئین، نوعی کانال کلریدی تنظیم شونده است که سایر کانالهای یونی را تنظیم می‌کند. مرطوب نمودن ترشحات در داخل راه‌های هوایی و مجاری را از طریق دفع کلراید و مهار برداشت سدیم حفظ می‌کند. اختلال عملکرد این پروتئین می‌تواند بر بسیاری از اعضای مختلف تأثیر بگذارد، خصوصاً اعضایی که مایع مخاطی ترشح می‌کنند مانند راه‌های تنفسی فوقانی و تحتانی، لوزالمعده، دستگاه صفراوی، دستگاه تناسلی مذکر، روده و غدد عرق. ترشحات بی‌آب و چسبنده در مخاطهای دستگاههای بیماران مبتلا ، جلوی عمل طبیعی مخاطی-مژکی را می‌گیرد در نتیجه باکتری نیز به این مخاطها اضافه می شود در نهایت عفونتهای مکرر مقدار بافت ریوی واجد عملکرد را کاهش می‌دهند و سرانجام موجب نارسایی آن دستگاه می‌شود.