تشخیص بیماری بعد از تولد:

1-تست عرق:

یک روش استاندارد برای تشخیص بیماری است که توسط الکترودهایی که به پوست متصل شده اگر عرق به میزان کافی جمع آوری گردد میزان کلر عرق قابل اندازه گیری خواهد بود.اگر چه میزان تست عرق در دو هفته اول بعد از تولد منفی گزارش می شود ولی 48 ساعت بعد از تولد در صورت شک به بیماری حتما این تست درخواست شود. به علت وجود موارد منفی کاذب، در صورت گزارش منفی تست و مشک.ک بودن به بیماری حتما مجددا این تست درخواست شود. در صورت وجود یک یا بیش از یک مورد از مشخصه های تشخیصی  و میزان تست عرق (میزان کلر) بیشتر از 60 میلی اکی والان در لیتر باید تشحیص مثبت گذاشته شود. مقدار 40-30 میلی اکی والان در لیتر در نوزادان به عنوان تست عرق مثبت در نظر گرفته می شود و مقدار 60-40 میلی اکی والان در لیتردر بیماران آتیپیک دیده شده و ضروری است که سایر تست ها در این مواقع انجام شود.

2- تست DNA :

بیشتر تست های ژنتیکی، جهت بررسی موتاسیونهای شایع CFTR که حدود 96-30 درصد موتاسیونها را تشکیل می دهد بکار می رود و این تست ها در صورت وجود 2 موتاسیون CF ، در 90 درصد موارد از این طریق بیماری قابل تشخیص خواهد بود برای این بیماری تا به حال بیش از1500 نوع موتاسیون گزارش شده است بنابراین بررسی جامع اگزون ها در تشخیص بیماری بهتر خواهد بود.

3-ساير تست های آزمايشگاهي:

بررسي ميزان عملكرد پانكراس جهت تشخيص نارسايي پانكراس، تاييد تشخيص CF و همچنين براي پيگيري ميزان كاهش عملكرد پانكراس به كار مي­رود. براي اين منظور آزمون­هايي وجود دارد كه هم به صورت مستقيم هم به صورت غير مستقيم به ارزيابي عملكرد قسمت برون ريز غده پانكراس مي­پردازند.

 استاندارد طلايي[1] در اين زمينه آزمون secretin-pancreozymin (SPT ) يا يكي از آزمون­هاي تعديل يافته آن است. اما اين آزمون تهاجمي وقت گير و بسيار گران است و هنوز براي كودكان به صورت استاندارد در نيامده است.

از بين اين آزمون­هاي غير مستقيم سنجش آنزيم­هاي پانكراس در مدفوع، هم اكنون به طور معمول از كموتريپسين مدفوع به منظور تاييد تشخيص CF و نياز به استفاده تكميلي از آنزيم­هاي پانكراس استفاده مي­شود.

در آزمون الاستاز-1 پانكراس مدفوعي با بكارگيري يك كيت ELISA كه مخصوص اين آنزيم طراحي شده است، اندازه گيري كمي الاستاز-1 پانكراسي در شيره دئودنال، سرم و مدفوع نسبتا آسان است (1).

تست آزمايشگاهي بعدي، بررسي چربي در مدفوع است كه اگر در هر ميدان ميكروسكوپي بيش از 60 گلبول چربي وجو داشته باشد مثبت رد نظر گرفته مي شود

1-مقايسه تست­هاي تشخيصي الاستاز 1 مدفوعي و تريپسين مدفوع در بيماران فيبروز کيستيک با گروه شاهد